MTHFR (meitiléinetetrahydrofolate reductase) einsím ríthábhachtach i bpróiseas meitibileachta folate, ar féidir leis tiontú 5,10-meitiléintetrahidreafoláit a chatalú go5-meitiltetrahydrofolate (5-MTHF), mar dheontóir indíreach de ghrúpaí meitile, ansin páirt a ghlacadh sa sintéispurines agus pirimidíní agus an meitiliú DNA, RNA, agus próitéiní sa chorp, a chothabháil leibhéil homocysteine gnáth sa chorp.
Tá polymorphisms géiniteacha ag MTHFR, agus is é an suíomh sócháin is dóichí ná C677T.
Is féidir leis an sóchán MTHFR C677T laghdú suntasach a dhéanamh ar ghníomhaíocht naEinsím MTHFR, agus tá na trí ghéinitíopa seo a leanas ann.
Géinitíopa |
Gníomhaíocht MTHFR |
Neamhord meitibileacht folate |
677CC |
100% |
Gnáth |
677CT |
65% |
Riosca measartha |
677TT |
30% |
Riosca ard |