Léiríonn staitisticí gurb ionann lánúineacha neamhthorthúla agus thart ar 10 go 15 faoin gcéad de lánúineacha pósta. Tá fachtóirí leath fireann agus leath baineann. In ainneoin dul chun cinn i ndiagnóis chliniciúil, tá neamhthorthúlacht fós dobhraite i thart ar leath de na lánúineacha.

Tá neamhord meitibileachta aigéad fólach (sóchán géine MTHFR) a dhéanann difear do mheitibileacht aigéad fólach ar cheann de na fachtóirí neamhthorthúlachta seo.MTHFRpolymorphism géine agus infertility fireann. Mapáladh géine MTHFR go 1P36.32 agus ionchódaíonn sé próitéin ina bhfuil 656 aimínaigéid. Is iad na polymorphisms coitianta de ghéine MTHFR ná C677T(RS1801133) agus A1298C (RS1801131). Is einsím thábhachtach é MTHFR i meitibileacht aigéad fólach agus homocysteine ​​(Hcy), ag idirghabháil an chomhshó 5, aigéad 10-meitiltetrahydrofolic go aigéad 5-meitiltetrahydrofolic. Soláthraíonn aigéad 5-methyltetrahydrofolic an t-amhábhar le haghaidh imoibrithe meitilation DNA i gcealla. Ag an am céanna, gníomhaíonn sé mar dheontóir meitile, faoi chatalú methionine synthetase agus le vitimín B12 mar coenzyme, is cúis le hath-mheitiliú fola Hcy a ghiniúint methionine (Met), rud a chothaíonn gnáthleibhéal plasma Hcy agus ag seachaint hyperhomocysteine ​​(Hhcy).

Is vitimín B intuaslagtha in uisce é aigéad fólach nach féidir leis an gcorp an duine é féin a shintéisiú ach is gá é a ionghabháil trí bhia. Is micronutrient riachtanach agus frithocsaídeach é. Ní mór an t-aigéad fólach a thógann an corp isteach a thiontú go aigéad 5-METHYLtetrahidreafólach le go mbeidh sé éifeachtach. Nuair a bhíonn an leibhéal Hcy ard sa chorp, má laghdaítear iontógáil aigéad fólach nó nach leor, níl go leor aigéad 5-meitil-tetrafhydrofolic ag an gcomhlacht chun seasamh in aghaidh strus ocsaídiúcháin de bharr Hcy ard, rud a d'fhéadfadh damáiste DNA sperm a bheith mar thoradh air agus a dhéanann difear. torthúlacht.

Polymorphism géine MTHFR agus ginmhilleadh spontáineach baineann Thoirchis níos lú ná 28 seachtaine, meáchan féatais níos lú ná 1000g agus foirceannadh nádúrtha ar a dtugtar ginmhilleadh spontáineach. Cuimsíonn etiology fachtóirí embryological, fachtóirí máithreachais, fachtóirí paternal agus fachtóirí comhshaoil. Is ginmhilleadh spontáineach é ginmhilleadh athfhillteach a tharlaíonn 3 huaire nó níos mó as a chéile ag comhpháirtí comhionann. Tá dlúthbhaint ag hypercoagulability fola le foirmiú ginmhilleadh spontáineach athchleachtach gan mhíniú, agus tá hyperhomocysteine ​​ina fhachtóir riosca neamhspleách le haghaidh hypercoagulability fola agus galair ghaolmhara.

Méadaíonn sócháin ghéine MTHFR leibhéil Hcy in vivo, rud a fhágann hyperhomocysteinemia (Hhcy). Tá Hhcy éasca a chur faoi deara damáiste endothelial soithíoch agus mar thoradh ar thrombosis, atá ar cheann de na cúiseanna tábhachtacha le foirmiú stáit hypercoagulable fola amach le blianta beaga anuas.

Ina theannta sin, mar gheall ar easnamh aigéad 5-methyltetrahydrofolic in vivo, angníomhaíocht MTHFRi laghduithe fíocháin placental, a eascraíonn i methylation DNA neamhleor, comhpháirt bhitheolaíoch riachtanach le haghaidh fás féatais agus forbairt, as a dtagann constaicí sa phróiseas sintéise DNA agus deisiú, a eascraíonn i ginmhilleadh spontáineach athfhillteach.