Is einsím é Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) a bhriseann síos an homocysteine aimínaigéad.
Tá angéine MTHFRgo bhféadfadh cóid don einsím seo sóchán a dhéanamh, rud a d’fhéadfadh cur isteach ar chumas na heinsíme feidhmiú de ghnáth nó í a dhíghníomhachtú go hiomlán.
Tá dhá ghéin MTHFR ag daoine, a fhaigheann ceann amháin ó gach ceann dá dtuismitheoirí le hoidhreacht. Is féidir le sócháin dul i bhfeidhm ar cheann amháin (heitrisigeach) nó ar an dá (homozygous) de na géinte seo.
Tá dhá chineál coitianta, nó leagan, deSócháin MTHFR: C677T agus A1298C.
Tá na sócháin géine seo sách coitianta. Go deimhin, sna Stáit Aontaithe, tá dhá chóip de C677T ag thart ar 25% de dhaoine de bhunadh Hispanic agus 10-15% de dhaoine de bhunadh na Cugais.
D’fhéadfadh leibhéil arda homocysteine san fhuil a bheith mar thoradh ar na sócháin, rud a d’fhéadfadh cur le roinnt riochtaí sláinte, lena n-áirítear:
aimhrialtachtaí breithe;
glaucoma;
riochtaí meabhairshláinte áirithe;
cineálacha áirithe ailse;
Magnafolate®folate gníomhach (L-Methylfolate)—is féidir a ionsú go díreach agus a úsáid ag an gcorp an duine chomh maith do dhaoine géine MTHFR.