Is riocht cúlaitheach uathshómach annamh é géar-easnamh meitilenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) as a dtagann speictream leathan comharthaí néareolaíocha, go príomha einceifileapaite, hypotonia, microcephaly, taomanna, moill forbartha agus eipeasóid apnoea. Is casta breise annamh ach aitheanta é hidrocephalus. Tarlaíonn an riocht go hiondúil le linn naíonachta agus baineann sé le galracht ard agus básmhaireacht. Is einsím é MTHFR atá ag teastáil chun 5-methyltetrahydrofolate (5-MTHF) a fhoirmiú, foirm folate atá in ann an bacainn fola-inchinn a thrasnú agus atá riachtanach mar shubstráit chun homocysteine ​​​​a athmheitilú go methionine trí methionine synthase. Cé nach dtuigtear go hiomlán an paiteolaíocht in easnamh MTHFR, tá gá le S-adenosylmethionine, deontóir meitile tábhachtach, le haghaidh foirmiú agus cothabháil myelin san inchinn; is dócha go gcuirfidh locht i meitilation leis na sequelae néareolaíoch a fheictear sa riocht. Tá tuairimíocht ann go bhféadfadh ról a bheith ag meitibileacht mhífheidhmiúil folate i bpataigineas an uathachais. Is forlíontaí folate iad mangafolate agus aigéad fólach, chomh maith le leucovorin, a úsáidtear go coitianta chun easnamh folate a aisiompú. Léirigh staidéir roinnt scoláirí ar dhaoine a bhfuil neamhoird MTHFR tromchúiseacha acu nach raibh méadú ar CSF 5-MTHF mar thoradh ar chóireáil le 5-MTHF ó bhéal a tugadh mar salann cailciam ag dáileoga 15-60 mg / lá ach nach bhfuil aigéad fólach nó aigéad fólach. Buntáistí uathúla magnafolate a léiriú maidir le heasnamh folate cheirbreach a chóireáil.