“BP 140/90, homacysteine 19.2 µmol/L.” Ag 32 seachtain, chrom Emily an tuairisc réamhbhreithe isteach a lámh. “Glacaim aigéad fólach go reiligiúnach – conas a tharla sé seo?”

Thug tástáil géine MTHFR an freagra di: géinitíopa C677T TT-a leagan nár chuala sí trácht air, ach an píosa a bhí in easnamh uirthi.

Páipéar 2021 san American Journal of Translational Leag an taighde amach go beacht conas mar a threoraíonn MTHFR 677TT an scála i dtreo iompair Hipirtheannas (GH).

Phéireáil taighdeoirí 180 othar GH le 180 normotensive rialuithe agus chonaic dhá dhifríocht mhór:

1.      Hcy bearna. Bhí meán homocysteine i máithreacha GH 18.1 ± 6.2 µmol/L – níos mó ná dhá oiread an 8.6 ± 3.9 µmol/L a fheictear i rialtáin (lch < 0.001). Hcy is the metabolic stop-gap when folate processing stalls; an níos airde a dhreapadh sé, dá géire an riosca do GH, abruption placental agus fás srian.

2.      Bearna géine. Ba é an géinitíopa CC “tapa”. faoi ghannionadaíocht i gcásanna GH, agus bhí na cineálacha CT agus TT “mall”. ró-ionadaithe (p < 0.001). máithreacha TT phost na luachanna Hcy is airde agus na torthaí imbhreithe is measa - seachadadh roimh ré, anacair féatais - i bhfad os cionn CC nó Piaraí CT (p < 0.01).

    Bunlíne: má iompraíonn tú CT nó TT ag MTHFR C677T, do chumas aigéad fólach sintéiseach a thiontú go haigéad fólach inúsáidte Tá 5-methyltetrahydrofolate blunted. Is féidir leat an 400 µg molta a shlogadh laethúil agus fós ag breathnú Hcy-agus do brú fola-ardú. Is é sin go díreach cad tharla do Emily.

Folate Eadóirseachta: lána díreach tríd le haghaidh meitibileoirí “mall”.

Má éilíonn aigéad fólach tiontú, an bhfuil foirm ann a sheachnaíonn an einsím? tranglam?

Tá - 6S-5-meitiltetrahydrofolate cailciam, an chomhlachta folate deireadh-ghníomhach. Ní éilíonn sé aon chéim MTHFR; ionsúitear é mar atá.

    Magnafolate - an paitinnithe, C-criostalach foirm na folate gníomhach seo - forbraíodh gan formaildéad nó aigéad p-toluenesulfonic. Neamhíonachtaí tocsaineacha amhail JK12A agus Tá aigéad 5-Methyltetrahydropteroic á thiomáint faoi bhun teorainneacha braite, ag tuilleamh an rátáil “neamhthocsaineach go bunúsach” ó Shanghai CDC - dearfach don chuid is mó daonraí leochaileacha.

Léiríonn sonraí cliniciúla ardaíonn Magnafolate serum agus deargcheall folate níos tapúla ná aigéad fólach, bearrtha Hcy síos go dtí an sprioc laistigh de sheachtainí.

Mar sin má léiríonn do scáileán réamhbhreithe Hcy ard, BP earráideach nó BP Leagan MTHFR, lig do scíth - níl ach folate níos cliste á lorg ag do chorp. Pléigh le do sholáthraí cibé an bhfuil sé ceart aistriú ó aigéad fólach go Magnafolate ar do shon.

Is mian le gach máthair atá ag súil le toircheas neamhchothrom. Ag roghnú Is é an fhoinse folate ceart an chéad chéim, is lú, ach is cinntitheach.

Séanadh
Is mór-chomhábhar é Magnafolate® (cailciam 6S-5-methyltetrahydrofolate); tá sé ní druga é agus ní dhíoltar é go díreach le tomhaltóirí. Aon athrú forlíonta éilíonn maoirseacht leighis ghairmiúil.

Cás-scéal drámatúil ó shonraí taighde comhthiomsaithe, ní cás taifead othar aonair.

Tagairt：

[1] Zhang LJ, Sun LL, Wei T. Comhghaol idir géine MTHFR polymorphism agus leibhéil homocysteine le haghaidh prognóis in othair le Hipirtheannas de bharr toirchis. Am J Transl Res. 2021 Iúil 15; 13 (7): 8253-8261. ríomhBhailiúchán 2021. PMID: 34377314; PMCID: PMC8340186.