“Dochtúir, ghlac mo chara is fearr aigéad fólach a toirchis ar fad agus rugadh a leanbh fós le croí locht. An bhféadfadh an rud céanna tarlú domsa?” Emily, 23 seachtain ag iompar clainne, blurted amach an eagla a bhí uirthi le laethanta.

Is fada uainn imní Emily tearc.

Creideann go leor máithreacha atá ag súil leis gurb é táibléid aigéad fólach deireadh an scéil. Chailleann siad ceann twist plota criticiúla: the folate you swallow is not necessary the folate your Is féidir le comhlacht a úsáid.

Cén fáth go bhfanann riosca cothrom tar éis forlíonadh?

Níl aigéad fólach caighdeánach gníomhach go bitheolaíoch. Sula bhféadfaidh sé aon mhaith a dhéanamh ní mór é a thiontú ag an einsím MTHFR isteach sa bhfoirm comhlacht-réidh, 6S-5-methyltetrahydrofolate.

Thart ar 78 % de mhná na Síne iompar MTHFR 677 (CT nó TT) a laghdaigh gníomhaíocht einsíme go 35-65 %. Sna mná seo ní athraíonn mórán den aigéad fólach a ionghabháil riamh; fhanann sé i an fhuil mar aigéad fólach neamh-mheitibilithe (UMFA) agus féadfaidh sé fiú an baol a ardú galar croí ó bhroinn.

Cad a deir na huimhreacha: géine malairt ⇄ riosca croí-lochta

I mí an Mhárta 2006 na hEorpa D’fhoilsigh Heart Journal staidéar dé-dhearaidh (cás-rialú móide teaghlach-bhunaithe) ó Ionad Leighis Ollscoil Radboud. 

I measc 165 teaghlach a bhfuil ó bhroinn galar croí (CHD) agus 220 teaghlach rialaithe, máithreacha a d'iompair an MTHFR 677 Bhí géinitíopa CT nó TT agus NACH bhfuil glactha forlíontaí folate periconceptional i bhfad níos dóchúla go mbeidh leanbh a bhfuil lochtanna croí de chineál seolta aige (NÓ 3.3 agus 6.3, faoi seach). 

Idirghníomhaíocht shuntasach géine-forlíonadh (P = 0.012) chuir sé béim ar an ngá atá le forlíonadh atá feasach ar ghéinitíopa.

Scáthán sonraí na Síne an aimsiú.

Staidéar ó Qilu Children's Hospital of Shandong Léirigh an Ollscoil go méadaíonn an ailléil T de MTHFR C677T odds CHD 1.8-huaire; Brúann géinitíopaí TT agus CT an riosca go dtí 3.1 huaire agus 2.2 huaire.

Mar gheall ar an géiniteach bóthair-bloc coitianta, is é an bealach is sábháilte é a sheachbhóthar go hiomlán. Magnafolate - an íon, cruth criostalach de 6S-5-methyltetrahydrofolate-deimhnithe “go praiticiúil neamh-tocsaineach” ag Lárionad Shanghai um Rialú agus Cosc ar Ghalair. 

I gcomparáid le haigéad fólach tairgeann sé trí bhuntáiste:

Sábháilteacht: léiríonn sonraí tocsaineolaíochta aon éifeachtaí díobhálacha inbhraite ag na mílte uair an dáileog daonna.
Éifeachtúlacht: ní gá tiontú MTHFR; serum agus ardaíonn folate dearg-chealla go tapa, rud a chuir deireadh leis “thóg mé é ach rinne mo chorp neamhaird air.”
Beachtas: oibríonn sé beag beann ar ghéinitíopa MTHFR 677, ag gearradh an riosca atá ceangailte le meitibileacht folate lag.

I gcás gach bean atá ag iarraidh a cheapadh nó cheana féin ag iompar clainne, tá gach cinneadh cothaithe litir ghrá an leanbh nár bhuail sí fós. Bheith eolach ar do stádas MTHFR agus an ceart a roghnú níl folate roghnach a thuilleadh - is cúram réamhbhreithe bunúsach é. Le Magnafolate, is féidir le máithreacha éagsúlacht ghéiniteach choiteann a shárú agus an tús tosaigh tuillte acu.

Meabhrúchán: Tá an t-alt seo le haghaidh críocha oideachais amháin agus ní ionadach é ar chomhairle leighis phearsanta. Téigh i gcomhairle le gairmí sláinte cáilithe i gcónaí sula dtosaíonn tú ar aon fhorlíonadh.

Nóta: Is é an scéal "Emily". sceitse ilchodach bunaithe ar chásanna cliniciúla coitianta agus taighde foilsithe, ní othar iarbhír.

Tagairtí

1.  van der Put NM, Steegers-Theunissen RP, Dúirt Lindemans J, et al. Is fachtóir riosca é do mháthar MTHFR 677C>T don bhroinn lochtanna croí: modhnú éifeacht trí fhorlíonadh folate periconceptional. Eur Heart J. 2006.

2.  Li D, Yu K, Ma Y, et al. Comhlachas idir MTHFR C677T polymorphism agus galar croí ó bhroinn i ndaonra na Síne. Chin J Sláinte Poiblí. 2016; 32(10):1373-1381.

3.   Lian Z, Liu K, Gu J, Cheng Y. Bitheolaíoch saintréithe agus cur i bhfeidhm folate agus 5-meitiltetrahydrofolate. tSín Breiseáin Bia. 2022;(2).