Tá Sarah 29 bliain d'aois. Diagnóisíodh í le galar corraín HbSS níos mó ná deich mbliana ó shin. Le bliain anuas, ghlac sí táibléad aigéad fólach gach lá, go díreach mar a fhorordaítear. Ag a cuairt leantach, bhí cuma mhaith ar a tuairisc serum folate. Dúirt a dochtúir léi gur leor na siopaí.

Ach i díreach trí mhí, bhí dhá eipeasóid ghéarphéine aici. Ina torthaí tástála is déanaí, sheas roinnt líon amach taobh le taobh: bhí próitéin ard-íogair C-imoibríoch ardaithe go dtí thart ar 18 mg/L, bhí interleukin-6 gar do 13 pg/mL, agus bhí aigéad fólach neamh-mheitibilithe, nó UMFA, tar éis 130 ng/mL a bhaint amach freisin. Ní raibh sí stop a fhorlíonadh. Ach bhí a marcóirí athlasadh fós ard.

Is í an cheist fíor cad a tharlaíonn tar éis d'aigéad fólach dul isteach sa chorp. Tá na hiarmhair aigéad fólach a fhanann san fhuil gan a thiontú go hiomlán ag tarraingt aird níos mó anois i dtaighde cliniciúil.

In 2024, foilsíodh staidéar san *Indian Journal of Clinical Biochemistry*. Dhírigh an fhoireann taighde ar othair a bhfuil galar corraín orthu agus d’fhéach siad ar an tionchar a bhí ag aigéad fólach Neamh-mheitibilithe ar mharcóirí imdhíonacha agus athlastacha.

Chláraigh siad 60 othar diagnóisithe. Bhí dhá cheann is fiche i ngéarphéine, agus bhí 38 i staid chobhsaí. Bhí siad go léir ag glacadh aigéad fólach mar chuid dá ngnáthamh laethúil.

Rinne na taighdeoirí gníomhaíocht cille marfach nádúrtha a thomhas ar dtús. Níor léirigh na sonraí aon difríocht shoiléir idir an grúpa géar-eachtra agus an grúpa cobhsaí.

Mura fhéach tú ach ar an toradh amháin sin, bheadh ​​​​sé éasca glacadh leis nár athraigh forlíonadh aigéad fólach gníomhaíocht imdhíonachta. Ach d’inis an chéad sraith eile sonraí scéal eile.

Braitheadh ​​UMFA san fhuil de níos mó ná leath de na rannpháirtithe. Sa ghrúpa eipeasóid ghéarmhíochaine, shroich an leibhéal airmheánach 131.8 ng/mL. Sa ghrúpa cobhsaí, ní raibh sé ach 36.31 ng/mL.

Bhí an dá ghrúpa ag cur leis. Ach bhí roinnt uaireanta níos mó d'aigéad fólach neamh-mheitibilithe fágtha ina gcuid fola ag othair sa chéim ghéarmhíochaine ná iad siúd sa ghrúpa cobhsaí.

Léirigh na marcóirí athlasadh bearna leathan freisin. Ba é an meánleibhéal próitéine ard-íogaireachta C-imoibríoch ná 18.41 mg/L sa ghrúpa géar-eachtra, i gcomparáid le 2.04 mg/L sa ghrúpa cobhsaí. Lean Interleukin-6 patrún comhchosúil.

D'ardaigh aigéad fólach neamh-mheitibilithe ar aon dul le marcóirí athlastacha. D'athraigh sé sin an phríomhcheist: tar éis aigéad fólach a fhorlíonadh, an bhfuil an corp ag athrú agus ag baint úsáide as i ndáiríre?

Is é an smaoineamh is gnách go gciallaíonn leibhéal folate ard san fhuil go bhfuil go leor cúlchiste cothaitheach ag an gcomhlacht. Ach tugann na sonraí le fios nach bhfuil sé chomh simplí sin.

Fuair ​​​​an staidéar amach dá airde an leibhéal UMFA, an níos ísle ar an ghníomhaíocht na cealla marfach nádúrtha. Ag an am céanna, léirigh UMFA comhghaol dearfach le interleukin-6.

Cad a chiallaíonn sé sin?

Ní chiallaíonn méid mór d'aigéad fólach neamh-mheitibilithe atá ar snámh san fhuil go bhfuair cealla foirm inúsáidte folate. Féadfaidh an tógáil seo cur isteach ar ghnáthfheidhm cille imdhíonachta agus d'fhéadfadh sé a bheith nasctha le riosca níos airde athlasadh.

Cén fáth a dtarlódh sé seo?

Ní féidir leis na cealla gnáth-aigéad fólach sintéiseach a thógann daoine a úsáid go díreach tar éis dó dul isteach sa chorp. Caithfidh sé dul trí shraith tiontuithe bithcheimiceacha agus a bheith 5-methyltetrahydrofolate, an fhoirm ghníomhach is féidir le cealla a aithint agus a úsáid. Braitheann an comhshó seo ar eochair-einsím: 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase, nó MTHFR. Ach tá teorainn phróiseála ag gach einsím. Nuair a sháraíonn luas ionghabhála aigéad fólach cumas comhshó na heinsíme, tosaíonn an chuid nach féidir a phróiseáil in am ag carnadh san fhuil. Sin é an chaoi a bhfoirmíonn aigéad fólach neamh-mheitibilithe.

Tá hemolysis ainsealach agus éileamh ard ar tháirgeadh fola ag daoine a bhfuil galar corraín orthu, agus mar sin tá an gá atá acu le folate níos mó cheana féin. Ach ní chiallaíonn glacadh níos mó i gcónaí ag baint úsáide as níos mó. Mura bhfuil an cosán meitibileach ag rith go réidh, is féidir le haigéad fólach forlíonta dul i bhfostú go héasca le linn an chomhshó. Agus níl an tranglam meitibileach seo teoranta do dhaoine le galair neamhchoitianta.

Fuair ​​​​staidéar eile ina raibh níos mó ná 15,000 duine fásta Síneach go bhfuil polymorphisms sa ghéine methylenetetrahydrofolate reductase forleathan sa daonra. Is féidir leis na leaganacha géiniteacha seo gníomhaíocht einsímí meitibileach a laghdú agus éifeachtúlacht chomhshó a theorannú. I gcás daoine a iompraíonn na cineálacha géine seo, chomh maith leo siúd atá ag céimeanna speisialta fiseolaíocha cosúil le toircheas, d'fhéadfadh sé nach mbeadh an t-athrú ar aigéad fólach sintéiseach rialta chomh héifeachtach cheana féin.

Le feiceáil ar an mbealach seo, éiríonn an loighic níos soiléire. Más é an t-athrú tosaigh an bac, an bhféadfaimis an chéim sin a sheachaint agus foirm a sholáthar don chomhlacht atá ag céim níos déanaí den mheitibileacht agus réidh le húsáid?

Tá an freagra ina saintréithe bithcheimiceacha. Tá 5-methyltetrahydrofolate cheana féin le sruth sa chosán meitibileach, agus mar sin is féidir leis an teorannú 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase, nó MTHFR a sheachaint. Is féidir a chumraíocht ghníomhach ar leith, 6S-5-methyltetrahydrofolate cailciam, a úsáid go díreach ag an gcorp an duine agus tá buntáistí i bith-infhaighteacht. Níl go leor roghanna amhábhar ann a chomhlíonann an dá choinníoll. Magnafolate^®ar cheann acu. Is cailciam 6S-5-methyltetrahydrofolate é féin, mar sin ní gá é a thiontú sa chorp agus is féidir é a sholáthar go díreach le húsáid cheallacha. Tá sé suite mar amhábhar gníomhach folate, ní mar chóireáil do ghalair.

Fós féin, ní leigheas-uile í an fhoirm ghníomhach.

Cibé an bhfuil duine tinn, ag iompar clainne, nó a bhfuil a fhios aige go bhfuil polymorphisms géine ábhartha á iompar aige, ba cheart do dhochtúir cáilithe an dáileog forlíonta cruinn agus táscairí monatóireachta a chinneadh tar éis meastóireachta iomlán a dhéanamh. D'fhéadfadh sé nach n-oibreodh iarracht saincheist chasta meitibileach a réiteach ach an dáileog d'aigéad fólach sintéiseach rialta a mhéadú.

D'fhill Sarah níos déanaí le haghaidh beart leantach eile. An uair seo, níor dhírigh sí féin agus a dochtúir ar cibé an raibh sí ag glacadh a forlíontaí. Thosaigh siad ag féachaint ar UMFA, 5-MTHF, agus marcóirí athlasadh le chéile. Bunaithe ar a torthaí tástála is déanaí, rinne an dochtúir an fhoirm agus an dáileog dá forlíonadh a athmheasúnú. Ní ceist shimplí riamh a bhí i bhforlíonadh folate maidir le cibé an nglacfar nó nach nglacfar.

Is rud amháin é an méid a théann isteach. Cé mhéad is féidir leis an gcomhlacht a úsáid i ndáiríre, is rud eile é. Ní mór aigéad fólach nó folate gníomhach, dáileog, agus cumas meitibileach gach duine a mheas le chéile.

Tagairtí:

[1] Éifeacht Aigéad Fólach Neamh-mheitibilithe ar Mharcóirí Imdhíon-athlastacha in Othair le Galar Corrán-chealla a Ghlacann Forlíonadh Aigéad Fólach[J]. *Iris Indiach na Bithcheimice Cliniciúla*, 2024 Márta.

[2] Yang B, Liu Y, Li Y, et al. Dáileadh Geografach Polamorphisms Géin MTHFR C677T, A1298C agus MTRR A66G sa tSín: Torthaí ó 15357 Daoine Fásta de Náisiúntacht Han[J]. *PLoS ONE*, 2013, 8(3): e57917. doi:10.1371/iris.pone.0057917.

[3] Lian Zenglin, Liu Kang, Gu Jinhua, Cheng Yongzhi, et al. Saintréithe Bitheolaíochta agus Feidhmeanna Aigéad Fólach agus 5-Methyltetrahydrofolate. *Breiseáin Bia na Síne*, 2022, Eagrán 2.

Fógra Riosca: Magnafolate^®a sholáthraítear ach mar amhábhar folate gníomhach cailciam 6S-5-methyltetrahydrofolate. Ní chuireann sé comhairle diagnóise nó cóireála ar fáil go díreach do thomhaltóirí. Ba cheart aon chinneadh faoi fhorlíonadh folate a dhéanamh faoi threoir lia nó cothaitheoir cáilithe. Is cás ficseanúil é an duine a thuairiscítear san Airteagal seo a cruthaíodh ach amháin chun cabhrú le léitheoirí an mheicníocht eolaíoch a thuiscint. Tagann na sonraí mionsonraithe sa scéal laistigh de raonta tagartha cliniciúla a fheictear go coitianta. Tá aon léirmhíniú cúiseach san Airteagal seo teoranta go docht do chonclúidí a fhaigheann tacaíocht ón litríocht a luadh agus ní gealltanas éifeachtúlachta é d’aon táirge.