Níor shamhlaigh Emily riamh go raibh an "culprit" Taobh thiar dá trí iarracht IVF a theip agus bhí dhá bhreith anabaí i bhfolach inti géinte folate.

Ar feadh cúig bliana tar éis a bheith Diagnóisíodh le endometriosis, rinne sí iarracht cógas agus máinliacht laparoscopic, Ach ní fhéadfadh sí riamh an bac ar thoircheas a shárú.

Ní raibh sé go dtí a dochtúir Moltar tástáil géine meitibileachta folate go bhfuil an "c.677c> t neamhchoitianta Léirigh sóchán homaighnéasach "Ar an tuarascáil an freagra - an géiniteach seo Bhí an t -athrú ag cur isteach ar a meitibileacht folate agus ag dul in olcas a riocht.

Fuarthas amach i staidéir a rinneadh le déanaí go is maith le hothair endometriosisEmilétá siad níos mó ná dhá oiread níos dóchúla an t -athrú géiniteach MTHFR 677 a iompar i gcomparáid leis an daonra neamhthorthúil ginearálta.

An géiniteach a bhfuil dearmad déanta air Cód - An nasc i bhfolach idir sóchán MTHFR agus endometriosis

Endometriosis, ar a dtugtar go minic Bíonn tionchar ag "marú dofheicthe na mban in aois atáirgthe," Thart ar 10% de na mná ar fud an domhain.

Ní hamháin go gcúisíonn sé Dysmenorrhea agus pian pelvic ach baineann sé go ciúin le torthúlacht.

Staidéar cliniciúil le déanaí foilsithe saJournal of Women's Healthgo soiléir nochtann sé comhcheangal láidir idir athrú géine mTHFR agus Dúshláin thorthúlachta in othair endometriosis.

Rinne taighdeoirí anailís ar 1,588 Mná neamhthorthúla, lena n -áirítear 158 le céim II nó endometriosis níos airde deimhnithe le laparoscopy.

Fuair siad é sin i measc othair endometriosis a raibh dhá thimthriall IVF nó níos mó acu nó níos mó Miscaliages athfhillteacha, bhí an MTHFR C.677C> t ag 21.5% sóchán - níos mó ná an ráta dúbailte sa daonra neamhthorthúil ginearálta (10.2%), le tábhacht staitistiúil (p <0.01).

Níos mó go háirithe, an céatadán na n-othar leis an ngéin MTHFR de chineál fiáin (a cheadaíonn gnáth thit meitibileacht folate) ó 17.2% sa daonra neamhthorthúil ginearálta go Níl ach 8.2% (p <0.001).

Molann na sonraí seo go láidir D’fhéadfadh go mbeadh neamhoird mheitibileachta folate géinití ina bhfachtóir i bhfolach atá níos measa Saincheisteanna torthúlachta in othair endometriosis.

Conas meitibileacht folate Tógann sócháin ghéin "balla torthúlachta"

Imríonn an ghéin MTHFR lárnach Ról i meitibileacht folate. Athraíonn sé folate ina fhoirm bhithghníomhach, 6S-5-methyltetrahydrofolate (5-MTHF), atá riachtanach le haghaidh cuimhneacháin homocysteine isteach i meitiainín.

Nuair a bhíonn an c.677c> t Tarlaíonn sóchán homaighnéasach, titeann gníomhaíocht einsím MTHFR 70%, ag cur isteach go mór táirgeadh 5-MTHF.

Spreagann sé seo easghluaiseacht de Éifeachtaí:

·        Neamhord meitibileachta folate: Ní féidir le haigéad fólach sintéiseach a bheith go héifeachtúil a thiontú ina fhoirm ghníomhach, as a dtiocfaidh carnadh na bhfolic neamh -chomhshóite Aigéad sa chorp. Cuireann sé seo isteach ar ghabhdóirí folate agus ar iompróirí, Cuireann sé isteach ar rialachán géine, agus cuireann sé rioscaí sláinte fadtéarmacha i bhfeidhm.

·        Strus ocsaídiúcháin méadaithe: Is cúis le meitibileacht homocysteine neamhghnácha a carnadh san fhuil, ag aslú strus ocsaídiúcháin - príomhfhachtóir sa pathogenesis de endometriosis a dhéanann damáiste breise don atáirgeadh Micro -chomhshaol.

·        Rioscaí torthúlachta ardaithe: Bíonn tionchar ag meitiliú lagaithe ar shintéis DNA agus deisiú, an baol go dtarlódh teip ionchlannaithe agus caillteanas toirchis a mhéadú, Go háirithe in othair endometriosis.

Ar an drochuair, go leor Ní dhíríonn cóireálacha traidisiúnta ach ar na loit féin, ag breathnú amach ar an "Bacainn dofheicthe" ar athrú géine MTHFR.

Briseadh beacht: Ó thástáil ghéiniteach go toircheas rathúil

Fós imníoch faoi arís agus arís eile Teipeanna IVF nó breith anabaí luatha?

Ná bíodh imní ort - tá folate gníomhach Chuidigh sé cheana féin go raibh go leor othar endometriosis le sócháin MTHFR sáraithe Dúshláin torthúlachta.

Céim 1: Scagadh Géiniteach
Moltar do mhná a chomhlíonann na critéir seo a leanas Déantar tástáil géine MTHFR go luath:

·        Dhá thimthriall IVF nó níos mó;

·        Dhá bhreith anabaí nó níos mó nó níos mó
(Is iad seo freisin na tréithe tipiciúla atá ag daonra an staidéir.)

Céim 2: Bain úsáid as an gceart Folate chun bacainní meitibileacha a sheachbhóthar
Forlíonadh go díreach le bithghníomhach Folate-6S-5-methyltetrahydrofolate-nach dteastaíonn meitibileacht uaidh agus go bhfuil sé go héasca ionsúite. Tá folait eadóirseachta, mar magnafolate, oiriúnach go háirithe do mhná atá ag ullmhú le haghaidh toirchis mar gheall ar a phróifíl neamhthocsaineach beagnach.

Léiríonn sonraí cliniciúla go bhfuil 54 othar endometriosis a chríochnaigh seachadadh tar éis cóireáil a fháil le 6S-5-methyltetrahydrofolate, 26 Thug 26 breith go rathúil-ráta ratha 48.1%, gan aon deacrachtaí breise toirchis.

Díreach marEmilé, a cheap sa deireadh tar éis sé mhí de fhorlíonadh spriocdhírithe le Folait ghníomhach. An rud a bhí cosúil le dúshlán torthúlachta dosháraithe a bhí ann uair amháin réitithe trí idirghabháil bheacht.

Barr eolaíochta
Níl forlíonadh folate le linn toirchis "Dá mhéad, is amhlaidh is fearr." Is é an iontógáil laethúil a mholtar ná 600–800 μg. Má iompraíonn tú an sóchán MTHFR, seachain dáileoga arda sintéiseacha go dall aigéad fólach. Ina áit sin, téigh i gcomhairle le do dhochtúir agus tóg folate bithghníomhach go Seachnaíonn sé géinte meitibileachta folate agus tá sé in -ionsúite go díreach.

(Tabhair faoi deara: An cás sa chás seo Déantar an t -alt a oiriúnú ó chásanna taighde fíor. Lean comhairle leighis le do thoil Le haghaidh diagnóise agus cóireála.)

Tagairt:
Clément P, Alvarez S, Jacquesson-Fourols L, et al. T677T methylenetetrahydrofolate reductase polymorphisms nucleotide aonair Leitheadúlacht mhéadaithe i bhfoghrúpa d'othair neamhthorthúla a bhfuil endometriosis acu.J Sláinte na mBan (Larchmt), 2022, 31 (10): 1501-1506. Doi: 10.1089/jwh.2022.0019.