Bhí Xiao Zhou ag iarraidh a cheapadh ar feadh trí bliana, le carn de tuarascálacha tástála dá bhean chéile.

Chuaigh a bhean chéile faoi thástálacha painéil hormóin, monatóireacht ar ovulation, agus fiú hysterosalpingogram - bhí na torthaí go léir gnáth.

Luigh an cheist leis.

Níor léirigh a ghnáth-anailís seamhan aon neamhghnáchaíochtaí móra. Thug athbhreithniú tapa ag an dochtúir faoi deara "meánchaighdeán" agus mhol sé coigeartuithe stíl mhaireachtála: aigéad fólach a ghlacadh, éirí as caitheamh tobac, iontógáil alcóil a laghdú, agus aclaíocht a dhéanamh go rialta.

Lean Xiao Zhou an chomhairle go docht. Choinnigh sé aigéad fólach in aice lena leaba agus thóg sé táibléad amháin in aghaidh an lae gan teip ar feadh níos mó ná sé mhí.

Mar gheall ar thástáil leantach sé mhí ina dhiaidh sin bhí stangadh as.

Léirigh an tuarascáil gur fhan tiúchan sperm beagnach comhionann le sé mhí roimhe sin.

Bhí mearbhall air: "Thóg mé go díreach mar a ordaíodh - cén fáth nach bhfuil aon athrú? An raibh mo iontógáil aigéad fólach gan úsáid?"

Níos déanaí, ag ionad atáirgthe, d'ordaigh an dochtúir tástáil ghéine MTHFR breise. Shoiléirigh an toradh gach rud: C677T, géinitíopa TT.

Is leagan é seo den ghéin meitibileachta folate le cumas meitibileach an-lag. Le breis agus sé mhí, bhí aigéad fólach sintéiseach glactha aige go rialta, ach níorbh fhéidir a chorp a thiontú go héifeachtach.

Níl cás Xiao Zhou uathúil.

Léiríonn staidéir go n-iompraíonn 78% de dhaonra na Síne éagsúlachtaí i géine meitibileachta folate.

Nochtann Staidéar 1,400 Rannpháirtí an Fhírinne

In 2017, léirigh staidéar a foilsíodh in Journal of Assisted Reproduction and Genetics (JARG) an mheicníocht bhunúsach.

Tá folate (vitimín B9) ríthábhachtach don sperm, ach le réamhriachtanas lárnach.

Tacaíonn Folate le sintéis agus deisiú DNA, agus glacann sé páirt i bpróisis meitile. Is éard atá i gceist le táirgeadh sperm ná cille a roinnt go han-tapa le dian-mhacasamhlú DNA. Braitheann gach rannán de spermatogonia ar folate mar dheontóir meitile chun struchtúr DNA cobhsaí a chinntiú.

Laghdaíonn easnamh folate tiúchan na speirme, lagaíonn sé gluaiseachta, méadaíonn sé rátaí neamhghnácha speirm trí ilroinnt DNA ardaithe, íslíonn sé rátaí giniúna, agus ardaíonn sé rioscaí breith anabaí.

Tá an chomhairle d'fhir atá ag iarraidh folate a cheapadh bailí - ach luíonn an fhadhb na difríochtaí idir cineálacha folate.

Gnáth SDF, Neamhghnácha Hidden i SDI

Thug staidéar 2017 JARG aghaidh ar cheist shonrach: An gcuireann sóchán géine MTHFR C677T isteach ar struchtúr DNA sperm?

Rinne taighdeoirí anailís ar níos mó ná 1,400 othar neamhthorthúil, agus iad á ngrúpáil de réir géinitíopa MTHFR: gnáth (cineál fiáin), heitrisigeach CT, agus homaisigeach TT. Thomhais siad SDF (Milroinnt DNA Sperm) do bhriseadh DNA agus SDI (Serm DNA Ionracas) le haghaidh dhlúthú pacáistithe DNA ag baint úsáide as cíteiméadracht sreafa.

Níor léirigh torthaí tosaigh SDF aon difríochtaí suntasacha idir iompróirí CT/TT agus an grúpa rialaithe.

Murab ionann agus a bhfuiltear ag súil leis (go méadaíonn sócháin damáiste DNA), ní raibh aon rátaí briste DNA sperm níos airde ag iompróirí sócháin ná mar a bhí gnáth daoine aonair.

D’inis torthaí SDI scéal eile, áfach.

Bhí SDI ardaithe go suntasach ag iompróirí TT (p=0.0006, an-suntasach go staitistiúil). Thaispeáin iompróirí CT méadú freisin ar SDI (p=0.029). Ag baint úsáide as gearradh siar 20%, bhí ráta i bhfad níos airde de SDI neamhghnácha ag iompróirí TT ná an grúpa rialaithe.

Scaoileann an sóchán géine struchtúr DNA na speirme.

DNA Broken vs. Loose: An Príomhdhifríocht

Déanann briseadh DNA sperm dochar díreach do shláine ábhar géiniteach, rud a chuireann isteach ar fhorbairt suthach fiú má tharlaíonn toirchiú.

Léiríonn SDI ardaithe pacáistiú DNA scaoilte.

Le linn aibithe speirm, ní mór DNA a fhilleadh go docht agus a dhlúthú le prótaimíní chun luí isteach sa cheann speirm - próiseas a bhraitheann ar mheitiliú.

Éilíonn meitiliú deontóirí meitile, a tháirgtear nuair a athraíonn an einsím MTHFR aigéad fólach ina fhoirm ghníomhach: 5-methyltetrahydrofolate.

- MTHFR gnáth: Ard-éifeachtúlacht einsímeach, folate gníomhach leordhóthanach, gnáth-mheitilation, pacáistiú DNA daingean, gnáth-SDI.

- MTHFR Mutated (go háirithe TT): Gníomhaíocht einsímí laghdaithe go mór, folate gníomhach neamhleor, meitiliú lagaithe, struchtúr DNA scaoilte, SDI ardaithe.

Ciallaíonn SDF ardaithe snáitheanna DNA briste le faisnéis ghéiniteach caillte. Ciallaíonn SDI ardaithe ábhar géiniteach slán ach struchtúr inmheánach scaoilte. Le linn na forbartha suthanna, cuirtear isteach ar ghníomhachtú géine beacht trí DNA scaoilte, rud a fhágann go bhfuil léiriú genome chaotic.

Cad a Chailleann Do Thuarascáil Anailíse Sperm

Go hiondúil déantar imscrúdú ar bhreith anabaí luatha nó athfhillteach i mná, le tástálacha le haghaidh leibhéil hormóin, sláinte endometrial, imdhíonacht agus crómasóim. Leagann an staidéar seo béim ar fhachtóir nach ndéantar dearmad air: is féidir le sócháin fireann MTHFR a bheith ina chúis le struchtúr DNA sperm scaoilte, ag cur stop le rannán suthach go luath mar gheall ar earráidí léiriú géine. Nuair a bhíonn tástálacha baineann gnáth, luíonn an chúis go minic leis an bhfear.

Leanann formhór na n-ionad atáirgthe treoirlínte 5ú Eagrán an EDS maidir le gnáthanailís seamhan, measúnú a dhéanamh ar thiúchan, ar ghluaisteacht fhorásach, agus ar mhoirfeolaíocht. Ní dhearbhaíonn gnáththorthaí ach cainníocht speirme, soghluaisteacht agus cuma - ní cobhsaíocht inmheánach DNA.

Déanann gnáththástálacha neamhaird ar struchtúr DNA. Cuireann roinnt clinicí SDF le measúnú a dhéanamh ar ilroinnt DNA, rud atá ina fheabhsú. Deimhníonn staidéar JARG, áfach, gur féidir le gnáth-SDF ach SDI neamhghnácha a bheith ag iompróirí sóchán MTHFR—saincheist fholaithe a chailltear trí thástáil SDF amháin.

Trí Chéim Chriticiúil le Glacadh

1. Tástáil Ghéiniteach

D’eascair forlíonadh neamhéifeachtach Xiao Zhou as bac tiontaithe, ní iontógáil leordhóthanach. Éilíonn aigéad fólach sintéiseach comhshó einsím MTHFR, a laghdaítear go suntasach in iompróirí sócháin (iompróirí TT: <30% éifeachtacht). Ní shroicheann an chuid is mó d'aigéad fólach neamh-mheitibilithe sperm riamh.

Ní hionann gnáthpharaiméadair ghnáthamh DNA sperm sláintiúil. Tomhaiseann an SDF briseadh; Déanann SDI measúnú ar chomhdhlúthú struchtúrach. Is féidir le gnáth-SDF ach SDI neamhghnácha a bheith ag iompróirí sócháin—príomhmharcóir le haghaidh neamhthorthúlachta agus breith anabaí gan mhíniú.

2. Athraigh go Folate Gníomhach

Seachnaíonn an réiteach an chéim chomhshó. Molann údair an staidéir: Ba cheart do dhaoine aonair a bhfuil SDI ardaithe acu dul faoi ghéinitíopáil MTHFR agus forlíonadh 5-methyltetrahydrofolate a bhreithniú.

Ní éilíonn 5-methyltetrahydrofolate (folate gníomhach) aon chomhshó MTHFR agus gníomhaíonn sé láithreach, rud a fhágann nach bhfuil tionchar den chuid is mó ag géinitíopa air.

Príomhdhifríochtaí idir aigéad fólach sintéiseach agus folat gníomhach:

- Aigéad Fólach Sintéiseach: Éilíonn comhshó einsím MTHFR; gníomhartha iar-chomhshó; carnann aigéad fólach neamh-mheitibilithe.

- Folate Gníomhach (5-methyltetrahydrofolate): Níl gá le comhshó; rannpháirteach go díreach i meitilation; riosca carntha íosta; níos fearr go meicniúil chun SDI a fheabhsú.

Maidir le hiompróirí sócháin (TT go háirithe), roghnaigh folate gníomhach le trí chritéar:

1. Comhábhar: 6S-5-methyltetrahydrofolate cailciam (seachain táirgí lipéadaithe ach "aigéad fólach").

2. Dosage: Seiceáil micrograms in aghaidh an táibléid.

3. Deimhniú: Tabhair tosaíocht do tháirgí le deimhniú folate eadóirseachta.

3. Tástáil SDI

Tar éis 3-6 mhí den fhorlíonadh, déan anailís ghnáthamh arís agus tástáil SDI. Cuireann an chuid is mó de na saotharlanna andrology SDI ar fáil; is féidir le hionaid atáirgthe níos mó é a dhéanamh freisin.

Nótaí Deiridh

Tá folate ríthábhachtach le haghaidh torthúlachta fireanna - ach i gcás iompróirí sócháin, tá níos mó tábhachta ag baint le cineál folate ná dáileog.

Eascraíonn saincheisteanna speirme a bhaineann le sóchán as struchtúr scaoilte DNA, de bharr lagaithe meitile agus folate gníomhach neamhleor. Ní chuireann SDF gnáth as fadhbanna DNA; Is é SDI an marcóir ríthábhachtach nach bhfuiltear ag súil leis.

Seachain an tranglam MTHFR le folate gníomhach, ansin déan SDI a atriail chun dhlúthú DNA athchóirithe a dhearbhú.

Éilíonn conception iarracht chomhpháirteach. Tar éis 1+ bliain de ghnáththástálacha gnáthaimh gan aon rath, cuir géinitíopáil MTHFR + tástáil SDI - tástálacha inacmhainne a d'fhéadfadh bunchúis na neamhthorthúlachta fada a nochtadh.

Tagairtí

[1] Iris Atáirgeadh Cuidithe agus Géineolaíocht, Lúnasa 2017. Comhlachas idir isoform MTHFR-C677T agus struchtúr DNA sperm (IF = 3.1). Grúpaí staidéir: 1,405 rialtán, 77 heitrisiogót CT, 18 homazygot TT. Bhí ardú suntasach ar SDI ag iompróirí TT (p=0.0006); bhí méadú ar SDI ag iompróirí CT (p=0.029); gan aon difríochtaí suntasacha SDF idir grúpaí. Molann údair géinitíopáil MTHFR d’othair a bhfuil SDI ard acu agus breithníonn siad forlíonadh 5-MTHF.

[2] Yang B, Liu Y, Li Y, et al. Dáileadh Geografach Polamorphisms Géin MTHFR C677T, A1298C agus MTRR A66G sa tSín: Torthaí ó 15,357 Duine Fásta de Náisiúntacht Han[J]. PLOS A hAON, 2013, 8(3): e57917.

[3]             Lian ZL, Liu K, Gu JH, et al. Saintréithe Bitheolaíochta agus Feidhmeanna Aigéad Fólach agus 5-Meitiltetrahydrofolate[J]. Breiseáin Bia na Síne, 2022(2).